Ana içeriğe atla

Ders Detayı

Ders Tanımı

DersKoduYarıyılT+U SaatKrediAKTS
TIBBİ VE KLİNİK GENETİKTBGD1111925Güz Dönemi4+2510
Ders Programı

Perşembe 09:00-09:45

Perşembe 10:00-10:45

Perşembe 11:00-11:45

Ön Koşul Dersleri
Önerilen Seçmeli Dersler
Dersin DiliTürkçe
Dersin SeviyesiDoktora
Dersin TürüZorunlu
Dersin KoordinatörüDoç.Dr. Akif AYAZ
Dersi VerenlerDoç.Dr. Akif AYAZ, Doç.Dr. Muhsin ELMAS
Dersin YardımcılarıDoç Dr Muhsin ELMAS
Dersin AmacıKlinik genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerin bakış açışını genişletmek. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında örnekler vererek, genetik danışmanın önemini vurgulamak. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel ve ileri prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Sık çalışılan mutasyonlar ve bu değişikliklerin tespiti için tercih edilen metodlar hakkında genel bir bakış açısı vermek. Genetik hastalıkları örnekler vererek sınıflandırabilmek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak.
Dersin İçeriğiBu ders; İnsan Genetiğine Giriş,Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş,Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler,Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri,Non-mendelyen Kalıtım,Atipik Mendelyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Cinsiyet Kromozom Hastalıkları,Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları,Genetik Danışma ve Etik İlkeler,Genetik ve Etik,Popülasyon Genetiği,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları; konularını içermektedir.
Dersin Öğrenme KazanımlarıÖğretim YöntemleriÖlçme Yöntemleri
Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için ileri moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür.10, 19, 9A, C, E
Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar.10, 12, 9K
Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar.10, 12, 9D
Standart pedigri çiziminde ayrıntılı sembolleri ve simgeleri tanımlar.10, 11, 13, 5, 9
Ekspressivite, penetrans ve pleitropi terimlerini moleküler düzeyde örnekler vererek açıklar.10, 13, 9E
Genetik hastalıkları mendelyen kalıtım modellerine göre sınıflandırır. Her kalıtım modeli için sıkça görülen hastalık örnekleri verir.10, 12, 9D
Öğretim Yöntemleri:10: Tartışma Yöntemi, 11: Gösterip Yapma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 19: Beyin Fırtınası Tekniği, 5: İşbirlikli Öğrenme Modeli, 9: Anlatım Yöntemi
Ölçme Yöntemleri:A: Klasik Yazılı Sınav, C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev, K: Öz değerlendirme

Ders Akışı

SıraKonularÖn Hazırlık
1İnsan Genetiğine Giriş
2Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş
3Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması
4Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler
5Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri
6Non-mendelyen Kalıtım
7Atipik Mendelyen Kalıtım
8Otozomal Kromozom Hastalıkları
9Cinsiyet Kromozom Hastalıkları
10Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları
11Genetik Danışma ve Etik İlkeler
12Genetik ve Etik
13Popülasyon Genetiği
14Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları
Kaynak
Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı

Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
NoProgram Yeterliliği Katkı Düzeyi
12345
1
- Hücre yapı-fonksiyon ilişkisini açıklar.
X
2
Hücrenin organellerinin fonksiyonları ve organel yapı-işlev bozuklukları ile ilişkili hastalıkları tanımlar.
X
3
Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi genetik laboratuvarlarında kullanılan temel ve ileri düzey gereç ve cihazları tanımlar, kullanım amaçlarını açıklar.
X
4
Laboratuvarda uyulması gereken kuralları ve güvenlik konularını açıklar ve düzenleyebilir.
X
5
İstatistiksel yöntemlere hakimdir.
X
6
Alanındaki yeni bilgileri sistematik bir yaklaşımla değerlendirir, kullanır ve geliştirir.
X
7
Bilimsel literatürü yabancı dil etkinliği yüksek düzeyde takip eder, gerekli bilgisayar ve teknik donanımlarını geliştirir ve aktif uygular.
X
8
Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi kavrar; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşır.
X
9
Klinik ya da klinik olmayan çalışmalara katılabilir, metod önerilerinde bulunabilir.
X
10
Bilimsel proje oluşturabilir.
X
11
Bilimsel araştırma sonuçlarını makale haline getirebilir.
X
12
Bilimsel verilerin analizi yapabilir ve yorumlayabilir.
X
13
Özgün bir çalışmayı bağımsız olarak gerçekleştirerek alanındaki ilerlemeye katkıda bulunur.
X
14
Kendi başına öğrenme yöntemlerini geliştirerek, faaliyet gösterdiği bilim alanında hayat boyu öğrenmeyi uygular.
X
15
Alanında çalışma yürüten bir ekip içinde liderlik yapma, karmaşık durumlarda çözüm sağlayabilecek yeni fikirler geliştirebilme ve sorumluluk alma becerisi geliştirir.
X
16
- Alanı ile ilgili ve bilimsel araştırma konularında başkaları ile iletişim kurarak, bilgi ve fikir alışverişi yapabilir.
X
17
Alanı ile ilgili sahip olduğu temel bilgi birikimini kullanarak verilen bir görevi bağımsız olarak yürütür.
X
18
Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir; öğrenme gereksinimlerini belirler ve öğrenmesini yönlendirir.
X
19
Birey olarak görev, hak ve sorumlulukları ile ilgili yasa, yönetmelik, mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır.
X
20
Bilimsel bilgiyi, ulusal veya uluslararası bilimsel toplantılarda yazılı veya sözlü olarak aktarabilir, işbirlikleri kurar.
X

Değerlendirme Sistemi

Katkı DüzeyiMutlak Değerlendirme
Ara Sınavın Başarıya Oranı 50
Genel Sınavın Başarıya Oranı 50
Toplam 100
AKTS / İşyükü Tablosu
EtkinlikSayıSüresi (Saat)Toplam İş Yükü (Saat)
Ders Saati14456
Rehberli Problem Çözme339
Problem Çözümü / Ödev / Proje / Rapor Tanzimi1410140
Okul Dışı Diğer Faaliyetler000
Proje Sunumu / Seminer515
Kısa Sınav (QUİZ) ve Hazırlığı000
Ara Sınav ve Hazırlığı14040
Genel Sınav ve Hazırlığı14040
Performans Görevi, Bakım Planı000
Toplam İş Yükü (Saat)290
Dersin AKTS Kredisi = Toplam İş Yükü (Saat)/30*=(290/30)10
Dersin AKTS Kredisi: *30 saatlik çalışma 1 AKTS kredisi sayılmaktadır.

Dersin Detaylı Bilgileri

Ders Tanımı

DersKoduYarıyılT+U SaatKrediAKTS
TIBBİ VE KLİNİK GENETİKTBGD1111925Güz Dönemi4+2510
Ders Programı

Perşembe 09:00-09:45

Perşembe 10:00-10:45

Perşembe 11:00-11:45

Ön Koşul Dersleri
Önerilen Seçmeli Dersler
Dersin DiliTürkçe
Dersin SeviyesiDoktora
Dersin TürüZorunlu
Dersin KoordinatörüDoç.Dr. Akif AYAZ
Dersi VerenlerDoç.Dr. Akif AYAZ, Doç.Dr. Muhsin ELMAS
Dersin YardımcılarıDoç Dr Muhsin ELMAS
Dersin AmacıKlinik genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerin bakış açışını genişletmek. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında örnekler vererek, genetik danışmanın önemini vurgulamak. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel ve ileri prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Sık çalışılan mutasyonlar ve bu değişikliklerin tespiti için tercih edilen metodlar hakkında genel bir bakış açısı vermek. Genetik hastalıkları örnekler vererek sınıflandırabilmek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak.
Dersin İçeriğiBu ders; İnsan Genetiğine Giriş,Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş,Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler,Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri,Non-mendelyen Kalıtım,Atipik Mendelyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Cinsiyet Kromozom Hastalıkları,Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları,Genetik Danışma ve Etik İlkeler,Genetik ve Etik,Popülasyon Genetiği,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları; konularını içermektedir.
Dersin Öğrenme KazanımlarıÖğretim YöntemleriÖlçme Yöntemleri
Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için ileri moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür.10, 19, 9A, C, E
Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar.10, 12, 9K
Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar.10, 12, 9D
Standart pedigri çiziminde ayrıntılı sembolleri ve simgeleri tanımlar.10, 11, 13, 5, 9
Ekspressivite, penetrans ve pleitropi terimlerini moleküler düzeyde örnekler vererek açıklar.10, 13, 9E
Genetik hastalıkları mendelyen kalıtım modellerine göre sınıflandırır. Her kalıtım modeli için sıkça görülen hastalık örnekleri verir.10, 12, 9D
Öğretim Yöntemleri:10: Tartışma Yöntemi, 11: Gösterip Yapma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 19: Beyin Fırtınası Tekniği, 5: İşbirlikli Öğrenme Modeli, 9: Anlatım Yöntemi
Ölçme Yöntemleri:A: Klasik Yazılı Sınav, C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev, K: Öz değerlendirme

Ders Akışı

SıraKonularÖn Hazırlık
1İnsan Genetiğine Giriş
2Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş
3Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması
4Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler
5Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri
6Non-mendelyen Kalıtım
7Atipik Mendelyen Kalıtım
8Otozomal Kromozom Hastalıkları
9Cinsiyet Kromozom Hastalıkları
10Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları
11Genetik Danışma ve Etik İlkeler
12Genetik ve Etik
13Popülasyon Genetiği
14Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları
Kaynak
Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı

Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
NoProgram Yeterliliği Katkı Düzeyi
12345
1
- Hücre yapı-fonksiyon ilişkisini açıklar.
X
2
Hücrenin organellerinin fonksiyonları ve organel yapı-işlev bozuklukları ile ilişkili hastalıkları tanımlar.
X
3
Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi genetik laboratuvarlarında kullanılan temel ve ileri düzey gereç ve cihazları tanımlar, kullanım amaçlarını açıklar.
X
4
Laboratuvarda uyulması gereken kuralları ve güvenlik konularını açıklar ve düzenleyebilir.
X
5
İstatistiksel yöntemlere hakimdir.
X
6
Alanındaki yeni bilgileri sistematik bir yaklaşımla değerlendirir, kullanır ve geliştirir.
X
7
Bilimsel literatürü yabancı dil etkinliği yüksek düzeyde takip eder, gerekli bilgisayar ve teknik donanımlarını geliştirir ve aktif uygular.
X
8
Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi kavrar; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşır.
X
9
Klinik ya da klinik olmayan çalışmalara katılabilir, metod önerilerinde bulunabilir.
X
10
Bilimsel proje oluşturabilir.
X
11
Bilimsel araştırma sonuçlarını makale haline getirebilir.
X
12
Bilimsel verilerin analizi yapabilir ve yorumlayabilir.
X
13
Özgün bir çalışmayı bağımsız olarak gerçekleştirerek alanındaki ilerlemeye katkıda bulunur.
X
14
Kendi başına öğrenme yöntemlerini geliştirerek, faaliyet gösterdiği bilim alanında hayat boyu öğrenmeyi uygular.
X
15
Alanında çalışma yürüten bir ekip içinde liderlik yapma, karmaşık durumlarda çözüm sağlayabilecek yeni fikirler geliştirebilme ve sorumluluk alma becerisi geliştirir.
X
16
- Alanı ile ilgili ve bilimsel araştırma konularında başkaları ile iletişim kurarak, bilgi ve fikir alışverişi yapabilir.
X
17
Alanı ile ilgili sahip olduğu temel bilgi birikimini kullanarak verilen bir görevi bağımsız olarak yürütür.
X
18
Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir; öğrenme gereksinimlerini belirler ve öğrenmesini yönlendirir.
X
19
Birey olarak görev, hak ve sorumlulukları ile ilgili yasa, yönetmelik, mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır.
X
20
Bilimsel bilgiyi, ulusal veya uluslararası bilimsel toplantılarda yazılı veya sözlü olarak aktarabilir, işbirlikleri kurar.
X

Değerlendirme Sistemi

Katkı DüzeyiMutlak Değerlendirme
Ara Sınavın Başarıya Oranı 50
Genel Sınavın Başarıya Oranı 50
Toplam 100

Sayısal Veriler

Öğrenci Başarı Durumu

Ekleme Tarihi: 01/02/2023 - 14:09Son Güncelleme Tarihi: 01/02/2023 - 14:11