Ders Detayı
Ders Tanımı
| Ders | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| TIBBİ VE KLİNİK GENETİK | - | Güz Dönemi | 4+2 | 5 | 10 |
| Ders Programı |
| Ön Koşul Dersleri | |
| Önerilen Seçmeli Dersler |
| Dersin Dili | Türkçe |
| Dersin Seviyesi | Doktora |
| Dersin Türü | Zorunlu |
| Dersin Koordinatörü | |
| Dersi Verenler | |
| Dersin Yardımcıları | Doç Dr Muhsin ELMAS |
| Dersin Amacı | Klinik genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerin bakış açışını genişletmek. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında örnekler vererek, genetik danışmanın önemini vurgulamak. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel ve ileri prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Sık çalışılan mutasyonlar ve bu değişikliklerin tespiti için tercih edilen metodlar hakkında genel bir bakış açısı vermek. Genetik hastalıkları örnekler vererek sınıflandırabilmek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak. |
| Dersin İçeriği | Bu ders; İnsan Genetiğine Giriş,Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş,Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler,Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri,Non-mendelyen Kalıtım,Atipik Mendelyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Cinsiyet Kromozom Hastalıkları,Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları,Genetik Danışma ve Etik İlkeler,Genetik ve Etik,Popülasyon Genetiği,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları; konularını içermektedir. |
| Dersin Öğrenme Kazanımları | Öğretim Yöntemleri | Ölçme Yöntemleri |
| Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için ileri moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür. | 10, 19, 9 | A, C, E |
| Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar. | 10, 12, 9 | K |
| Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar. | 10, 12, 9 | D |
| Standart pedigri çiziminde ayrıntılı sembolleri ve simgeleri tanımlar. | 10, 11, 13, 5, 9 | |
| Ekspressivite, penetrans ve pleitropi terimlerini moleküler düzeyde örnekler vererek açıklar. | 10, 13, 9 | E |
| Genetik hastalıkları mendelyen kalıtım modellerine göre sınıflandırır. Her kalıtım modeli için sıkça görülen hastalık örnekleri verir. | 10, 12, 9 | D |
| Öğretim Yöntemleri: | 10: Tartışma Yöntemi, 11: Gösterip Yapma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 19: Beyin Fırtınası Tekniği, 5: İşbirlikli Öğrenme Modeli, 9: Anlatım Yöntemi |
| Ölçme Yöntemleri: | A: Klasik Yazılı Sınav, C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev, K: Öz değerlendirme |
Ders Akışı
| Sıra | Konular | Ön Hazırlık |
|---|---|---|
| 1 | İnsan Genetiğine Giriş | |
| 2 | Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş | |
| 3 | Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması | |
| 4 | Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler | |
| 5 | Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri | |
| 6 | Non-mendelyen Kalıtım | |
| 7 | Atipik Mendelyen Kalıtım | |
| 8 | Otozomal Kromozom Hastalıkları | |
| 9 | Cinsiyet Kromozom Hastalıkları | |
| 10 | Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları | |
| 11 | Genetik Danışma ve Etik İlkeler | |
| 12 | Genetik ve Etik | |
| 13 | Popülasyon Genetiği | |
| 14 | Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları |
| Kaynak |
| Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation |
| Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ |
Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
| Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı | |||||||
| No | Program Yeterliliği | Katkı Düzeyi | |||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 1 | - Hücre yapı-fonksiyon ilişkisini açıklar. | X | |||||
| 2 | Hücrenin organellerinin fonksiyonları ve organel yapı-işlev bozuklukları ile ilişkili hastalıkları tanımlar. | X | |||||
| 3 | Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi genetik laboratuvarlarında kullanılan temel ve ileri düzey gereç ve cihazları tanımlar, kullanım amaçlarını açıklar. | X | |||||
| 4 | Laboratuvarda uyulması gereken kuralları ve güvenlik konularını açıklar ve düzenleyebilir. | X | |||||
| 5 | İstatistiksel yöntemlere hakimdir. | X | |||||
| 6 | Alanındaki yeni bilgileri sistematik bir yaklaşımla değerlendirir, kullanır ve geliştirir. | X | |||||
| 7 | Bilimsel literatürü yabancı dil etkinliği yüksek düzeyde takip eder, gerekli bilgisayar ve teknik donanımlarını geliştirir ve aktif uygular. | X | |||||
| 8 | Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi kavrar; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşır. | X | |||||
| 9 | Klinik ya da klinik olmayan çalışmalara katılabilir, metod önerilerinde bulunabilir. | X | |||||
| 10 | Bilimsel proje oluşturabilir. | X | |||||
| 11 | Bilimsel araştırma sonuçlarını makale haline getirebilir. | X | |||||
| 12 | Bilimsel verilerin analizi yapabilir ve yorumlayabilir. | X | |||||
| 13 | Özgün bir çalışmayı bağımsız olarak gerçekleştirerek alanındaki ilerlemeye katkıda bulunur. | X | |||||
| 14 | Kendi başına öğrenme yöntemlerini geliştirerek, faaliyet gösterdiği bilim alanında hayat boyu öğrenmeyi uygular. | X | |||||
| 15 | Alanında çalışma yürüten bir ekip içinde liderlik yapma, karmaşık durumlarda çözüm sağlayabilecek yeni fikirler geliştirebilme ve sorumluluk alma becerisi geliştirir. | X | |||||
| 16 | - Alanı ile ilgili ve bilimsel araştırma konularında başkaları ile iletişim kurarak, bilgi ve fikir alışverişi yapabilir. | X | |||||
| 17 | Alanı ile ilgili sahip olduğu temel bilgi birikimini kullanarak verilen bir görevi bağımsız olarak yürütür. | X | |||||
| 18 | Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir; öğrenme gereksinimlerini belirler ve öğrenmesini yönlendirir. | X | |||||
| 19 | Birey olarak görev, hak ve sorumlulukları ile ilgili yasa, yönetmelik, mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır. | X | |||||
| 20 | Bilimsel bilgiyi, ulusal veya uluslararası bilimsel toplantılarda yazılı veya sözlü olarak aktarabilir, işbirlikleri kurar. | X | |||||
Değerlendirme Sistemi
| Katkı Düzeyi | Mutlak Değerlendirme | |
| Ara Sınavın Başarıya Oranı | 50 | |
| Genel Sınavın Başarıya Oranı | 50 | |
| Toplam | 100 | |
| AKTS / İşyükü Tablosu | ||||||
| Etkinlik | Sayı | Süresi (Saat) | Toplam İş Yükü (Saat) | |||
| Ders Saati | 14 | 4 | 56 | |||
| Rehberli Problem Çözme | 3 | 3 | 9 | |||
| Problem Çözümü / Ödev / Proje / Rapor Tanzimi | 14 | 10 | 140 | |||
| Okul Dışı Diğer Faaliyetler | 0 | 0 | 0 | |||
| Proje Sunumu / Seminer | 5 | 1 | 5 | |||
| Kısa Sınav (QUİZ) ve Hazırlığı | 0 | 0 | 0 | |||
| Ara Sınav ve Hazırlığı | 1 | 40 | 40 | |||
| Genel Sınav ve Hazırlığı | 1 | 40 | 40 | |||
| Performans Görevi, Bakım Planı | 0 | 0 | 0 | |||
| Toplam İş Yükü (Saat) | 290 | |||||
| Dersin AKTS Kredisi = Toplam İş Yükü (Saat)/30*=(290/30) | 10 | |||||
| Dersin AKTS Kredisi: *30 saatlik çalışma 1 AKTS kredisi sayılmaktadır. | ||||||
Dersin Detaylı Bilgileri
Ders Tanımı
| Ders | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| TIBBİ VE KLİNİK GENETİK | - | Güz Dönemi | 4+2 | 5 | 10 |
| Ders Programı |
| Ön Koşul Dersleri | |
| Önerilen Seçmeli Dersler |
| Dersin Dili | Türkçe |
| Dersin Seviyesi | Doktora |
| Dersin Türü | Zorunlu |
| Dersin Koordinatörü | |
| Dersi Verenler | |
| Dersin Yardımcıları | Doç Dr Muhsin ELMAS |
| Dersin Amacı | Klinik genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerin bakış açışını genişletmek. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında örnekler vererek, genetik danışmanın önemini vurgulamak. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel ve ileri prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Sık çalışılan mutasyonlar ve bu değişikliklerin tespiti için tercih edilen metodlar hakkında genel bir bakış açısı vermek. Genetik hastalıkları örnekler vererek sınıflandırabilmek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak. |
| Dersin İçeriği | Bu ders; İnsan Genetiğine Giriş,Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş,Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler,Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri,Non-mendelyen Kalıtım,Atipik Mendelyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Cinsiyet Kromozom Hastalıkları,Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları,Genetik Danışma ve Etik İlkeler,Genetik ve Etik,Popülasyon Genetiği,Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları; konularını içermektedir. |
| Dersin Öğrenme Kazanımları | Öğretim Yöntemleri | Ölçme Yöntemleri |
| Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için ileri moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür. | 10, 19, 9 | A, C, E |
| Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar. | 10, 12, 9 | K |
| Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar. | 10, 12, 9 | D |
| Standart pedigri çiziminde ayrıntılı sembolleri ve simgeleri tanımlar. | 10, 11, 13, 5, 9 | |
| Ekspressivite, penetrans ve pleitropi terimlerini moleküler düzeyde örnekler vererek açıklar. | 10, 13, 9 | E |
| Genetik hastalıkları mendelyen kalıtım modellerine göre sınıflandırır. Her kalıtım modeli için sıkça görülen hastalık örnekleri verir. | 10, 12, 9 | D |
| Öğretim Yöntemleri: | 10: Tartışma Yöntemi, 11: Gösterip Yapma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 19: Beyin Fırtınası Tekniği, 5: İşbirlikli Öğrenme Modeli, 9: Anlatım Yöntemi |
| Ölçme Yöntemleri: | A: Klasik Yazılı Sınav, C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev, K: Öz değerlendirme |
Ders Akışı
| Sıra | Konular | Ön Hazırlık |
|---|---|---|
| 1 | İnsan Genetiğine Giriş | |
| 2 | Klinik ve Moleküler Genetiğe Giriş | |
| 3 | Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması | |
| 4 | Klinik Genetik'te Sık Kullanılan İleri Yöntemler | |
| 5 | Mendel Tipi Kalıtım Modelleri ve Hastalık Örnekleri | |
| 6 | Non-mendelyen Kalıtım | |
| 7 | Atipik Mendelyen Kalıtım | |
| 8 | Otozomal Kromozom Hastalıkları | |
| 9 | Cinsiyet Kromozom Hastalıkları | |
| 10 | Prenatal Tanı ve İleri Tanı Metodları | |
| 11 | Genetik Danışma ve Etik İlkeler | |
| 12 | Genetik ve Etik | |
| 13 | Popülasyon Genetiği | |
| 14 | Klinik Genetik'te Sık Kullanılan Veri Tabanları |
| Kaynak |
| Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation |
| Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ |
Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
| Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı | |||||||
| No | Program Yeterliliği | Katkı Düzeyi | |||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 1 | - Hücre yapı-fonksiyon ilişkisini açıklar. | X | |||||
| 2 | Hücrenin organellerinin fonksiyonları ve organel yapı-işlev bozuklukları ile ilişkili hastalıkları tanımlar. | X | |||||
| 3 | Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi genetik laboratuvarlarında kullanılan temel ve ileri düzey gereç ve cihazları tanımlar, kullanım amaçlarını açıklar. | X | |||||
| 4 | Laboratuvarda uyulması gereken kuralları ve güvenlik konularını açıklar ve düzenleyebilir. | X | |||||
| 5 | İstatistiksel yöntemlere hakimdir. | X | |||||
| 6 | Alanındaki yeni bilgileri sistematik bir yaklaşımla değerlendirir, kullanır ve geliştirir. | X | |||||
| 7 | Bilimsel literatürü yabancı dil etkinliği yüksek düzeyde takip eder, gerekli bilgisayar ve teknik donanımlarını geliştirir ve aktif uygular. | X | |||||
| 8 | Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi kavrar; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşır. | X | |||||
| 9 | Klinik ya da klinik olmayan çalışmalara katılabilir, metod önerilerinde bulunabilir. | X | |||||
| 10 | Bilimsel proje oluşturabilir. | X | |||||
| 11 | Bilimsel araştırma sonuçlarını makale haline getirebilir. | X | |||||
| 12 | Bilimsel verilerin analizi yapabilir ve yorumlayabilir. | X | |||||
| 13 | Özgün bir çalışmayı bağımsız olarak gerçekleştirerek alanındaki ilerlemeye katkıda bulunur. | X | |||||
| 14 | Kendi başına öğrenme yöntemlerini geliştirerek, faaliyet gösterdiği bilim alanında hayat boyu öğrenmeyi uygular. | X | |||||
| 15 | Alanında çalışma yürüten bir ekip içinde liderlik yapma, karmaşık durumlarda çözüm sağlayabilecek yeni fikirler geliştirebilme ve sorumluluk alma becerisi geliştirir. | X | |||||
| 16 | - Alanı ile ilgili ve bilimsel araştırma konularında başkaları ile iletişim kurarak, bilgi ve fikir alışverişi yapabilir. | X | |||||
| 17 | Alanı ile ilgili sahip olduğu temel bilgi birikimini kullanarak verilen bir görevi bağımsız olarak yürütür. | X | |||||
| 18 | Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir; öğrenme gereksinimlerini belirler ve öğrenmesini yönlendirir. | X | |||||
| 19 | Birey olarak görev, hak ve sorumlulukları ile ilgili yasa, yönetmelik, mevzuat ve mesleki etik kurallarına uygun davranır. | X | |||||
| 20 | Bilimsel bilgiyi, ulusal veya uluslararası bilimsel toplantılarda yazılı veya sözlü olarak aktarabilir, işbirlikleri kurar. | X | |||||
Değerlendirme Sistemi
| Katkı Düzeyi | Mutlak Değerlendirme | |
| Ara Sınavın Başarıya Oranı | 50 | |
| Genel Sınavın Başarıya Oranı | 50 | |
| Toplam | 100 | |