Türk Toplumunda, Ağır Seyirli Genetik Hastalıklara Yönelik Taşıyıcılık Araştırması

Türk Toplumunda, Ağır Seyirli Genetik Hastalıklara Yönelik Taşıyıcılık Araştırması

Resesif geçişli bir hastalık (veya özellik) ile ilişkili, bireyin yalnızca tek bir gen kopyasında mutasyon var ise, kişi “taşıyıcı” olarak tanımlanmaktadır. Her iki ebeveyn de bir bozukluk için resesif bir genin taşıyıcısıysa, çocuklarının hasta olma olasılığı yüzde 25'tir (4'te 1). Taşıyıcılar, genellikle semptomları olmadığı için mutasyonlu bir genleri olduğunun farkında değillerdir.  Geleneksel taşıyıcılık taramaları özellikle tanımlanmış alt popülasyonlarda yüksek prevalansa sahip belirli hastalıkları hedef almaktadır. Yenidoğan dönemde, gebelik öncesi ya da gebelik döneminde; spinal musküler atrofi (SMA), kistik fibrozis (KF), hemoglobinopatiler, Frajil X sendromu gibi birçok hastalıklar için geleneksel taşıyıcılık taramaları yapılabilmektedir. Geleneksel tarama yöntemleri, toplumların giderek heterojenleşen genetik yapısı sebebiyle, genellikle sınırlı ya da yetersiz kalabilmektedir. Modern genomik teknolojilerdeki hızlı gelişmeler sayesinde, “genişletilmiş taşıyıcı tarama” ile çiftlerin aynı anda yüzlerce otozomal veya X'e bağlı resesif hastalıklar açısından taşıyıcılık durumlarının belirlenmesi mümkün hale gelmiştir. Belirlenen gen listesi, toplumdan topluma, bölgeden bölgeye değişkenlik gösterebilmektedir. Projemiz kapsamında; Türk toplumunu taşıyıcılıklar hakkında bilinçlendirerek, üreme ile ilgili yaklaşımlar konusunda bilgi edinmeleri ve bilinçli bir karar vermeleri sağlanacaktır. Böylece; gebe olan veya gebelik düşünen bireylerdeki mutasyonların taranması ile sonraki nesillerde genetik hastalıkların geçişi önlenebilecektir.