Nadir hastalıklar için ‘Farkındalıkta İlk Adımlar’ atıldı

İstanbul Medipol Üniversitesi Nadir Hastalıklar Kulübü tarafından nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Farkındalık İlk Adımdır” başlıklı etkinlik düzenlendi. Güney Kampüs Konferans Salonu’nda gerçekleşen etkinliğe; İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Anabilim Dalı Öğr. Üyesi Prof. Dr. Neslihan Abacı, İstanbul Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Muhsin Elmas, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğr. Üyesi Prof. Dr. Emel Ergül, Nadir Hastalıklar Federasyonu, Albinizm Dernek Temsilcisi Avukat Alim Yılmaz, Angelman Sendromu Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Ayşem Suner başta olmak üzere alanında uzman akademisyenler ve öğrenciler katılım gösterdi. Etkinliğin açış konuşmasını yapan İstanbul Medipol Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Müdürü Prof. Dr. İlknur Keskin, nadir hastalıkların toplumda düşük sıklıkla görülen ancak ciddi ve kronik sağlık sorunlarına yol açan hastalıklar olduğunu belirtti. Keskin, bu hastalıkların büyük oranda genetik kökenli olduğunu ve erken yaşlarda ortaya çıkabileceğini ifade ederek bazı nadir hastalıkların yetişkinlik döneminde de görülebileceğine dikkat çekti. 

PROF. KESKİN: NADİR HASTALIKLARDA ERKEN TEŞHİS HAYAT KURTARIYOR  
Nadir hastalıklarla ilgili en büyük zorluklardan birinin teşhis süreci olduğunu vurgulayan Prof. Dr. İlknur Keskin, tanı koyma sürecinin uzun ve karmaşık olduğuna dikkat çekti. “Bu hastalıkların belirtileri diğer yaygın hastalıklara benzediğinden, doğru tanı koymak yıllar alabilir. Aynı zamanda, tedavi seçenekleri sınırlıdır ve çoğu hastalık için kesin bir tedavi bulunmamaktadır.” diyen Keskin, teşhiste yaşanan gecikmelerin hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürdüğünü ifade etti. Keskin, yanlış veya gecikmiş teşhislerin ciddi sonuçlar doğurduğunu belirterek, “Doğru tanı alamayan ve etkisiz tedaviler kullanan hastaların yaşam kalitesi anlamlı oranda azalmakta, hastalığın doğal seyrine bağlı sakatlıklar gelişebilmekte ve hatta ölümler yaşanabilmektedir.” dedi. İstanbul Medipol Üniversitesi Nadir Hastalıklar Kulübünün farkındalığı artırmaya yönelik etkinlikler düzenlemeye devam edeceğini belirten Keskin, katılımcılara teşekkür ederek konuşmasını tamamladı.

PROF. ABACI: TÜRKİYE’DE HER 100 BİN KİŞİDEN 38’İ NADİR HASTALIĞA SAHİP
İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Abacı ise nadir hastalıklar hakkında genel bilgiler içeren bir sunum gerçekleştirdi. Sunumunda, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerine ilişkin önemli verileri paylaşan Abacı, bu alandaki ilk çalışmaların 1983 yılında ABD’de başladığını belirtti. Dünya genelinde 8 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu ifade eden Abacı, “Toplumun %5-8’i nadir hastalıklarla yaşıyor. Dünya çapında 473 milyon kişi nadir hastalıklardan etkilenirken, Türkiye’de ise her 100 binden 38 kişi nadir hastalığa sahip.” dedi. Nadir hastalıkların teşhis sürecinin uzun olduğunu ve hastaların büyük bölümünün başlangıçta yanlış tanı aldığını belirten Abacı, “Bu hastalıkların tanısı ortalama 4,5 yıl sürüyor ve vakaların %40’ı başlangıçta yanlış tanı alıyor. Ayrıca, nadir hastalıkların yalnızca %5’inin tedavisi mümkün.” ifadelerini kullandı. Bu hastalıklarla mücadelede farkındalığın büyük önem taşıdığını vurgulayan Abacı, “Türkiye’de Sağlık Bakanlığı, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve çeşitli sivil toplum kuruluşları bu alanda çalışmalar yürütüyor. Ancak bireysel farkındalık da büyük önem taşıyor. Nadir hastalıklar konusunda bilinçlenerek, toplumsal duyarlılığı artırmalıyız.” diyerek konuşmasını tamamladı.