Nadir Bir Hastalıkta Rehabilitasyon Profesyonellerinin Farkındalık Programı- Kat6a Sendromu Örneği

Nadir Bir Hastalıkta Rehabilitasyon Profesyonellerinin Farkındalık Programı- Kat6a Sendromu Örneği
Lizin (K) Asetiltransferaz 6A (KAT6A) genindeki bir sorun ile oluşan Arboleda-Tham Sendromu (ARTHS) olarak da bilinen nadir görülen bir hastalıktır. 

KAT6A, her bireyde farklı özellikler göstermekle birlikte gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve kardiyak malformasyonlar başta olmak üzere oto-motor dispraksi, gastrointestinal problemler, hipotoni, immünolojik farklılıklar, göz hastalıkları, beslenme zorlukları, davranışsal sorunlar ve uyku sorunları da eşlik edebilmektedir. KAT6A’lı bireylerde bi-temporal daralma, burun köprüsünün belirginliği ve kısa ve düz bir filtrum bulunması ile ayırt edici yüz özellikleri de mevcuttur. 

Günümüzde bilindiği kadarıyla 500 KAT6A’lı birey bulunmaktadır. Türkiye’de KAT6A teşhisi konulan 6 çocuk bulunmaktadır. İstanbul Medipol Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü ve Ergoterapi Bölümü bu çocukların değerlendirme, tedavi ve uzun süreli takibini yapmaktadır.

Bu proje ile hedeflerimiz:
Nadir görülen bir hastalık olan KAT6A’nın sağlık profesyonelleri tarafından farkındalığının kazanılması
KAT6A hastalığının toplum tarafından farkındalığının kazandırılması
KAT6A hastalığına sahip çocukların ailelerini desteklemek ve bilgilendirmek
KAT6A hastalığının fizyoterapi, ergoterapi, beslenme ve dil ve konuşma alanları açısından kapsamlı bir yaklaşım ile desteklenmesi