MEDİGEN’in 10. yılında nörogenetik alanındaki gelişmeler ele alındı

İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi (MEDİGEN)’in 10. yılı kapsamında “MEDİGEN 10. Yıl Nörogenetik Sempozyumu” düzenlendi. Güney Kampüs Konferans Salonu’nda gerçekleştirilen etkinliğe; İstanbul Medipol Üniversitesi Rektör Yardımcıları Prof. Dr. Recep Öztürk ve Prof. Dr. Yasemin Yüksel Durmaz ile MEDİGEN Müdürü Prof. Dr. Türkan Yiğitbaşı başta olmak üzere akademisyenler ve öğrenciler katıldı. 

Nörogenetik alanındaki çalışmaların multidisipliner bir bakış açısıyla değerlendirildiği programda; ilaca dirençli epilepsilerde genetik yaklaşım, nörogelişimsel bozukluklarda genomik tanı, distoni ve Parkinson hastalığının genetik temelleri ele alındı. Genetik testlerin hangi hastalarda, ne zaman ve hangi yöntemlerle uygulanacağı da programın tartışma başlıkları arasında yer aldı. 

PROF. ÖZTÜRK: YÜKSEK TEKNOLOJİ ANCAK HASTA MERKEZLİ BİR VİCDANLA BİRLEŞTİĞİNDE ANLAMINA KAVUŞUR 
Etkinliğin açışında konuşan İstanbul Medipol Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Recep Öztürk, üniversitelerin bilginin yalnızca aktarıldığı değil, üretildiği, sorgulandığı ve toplumun sorunlarına çözüm olacak biçimde dönüştürüldüğü kurumlar olduğunu söyledi. Nörogelişimsel süreçlerden ilaca dirençli epilepsilere, distoniden Parkinson gibi hareket bozukluklarına kadar pek çok alanda klasik klinik sınırların ötesine geçildiğini belirten Öztürk, laboratuvarla hasta yatağı arasındaki mesafeyi kısaltan translasyonel tıp anlayışının önemine dikkat çekti. 

Üniversite bünyesinde araştırmayı kurumsal bir kalite zeminine oturtmayı ilke edindiklerini ifade eden Öztürk, kaliteyi araştırma merkezleri ve laboratuvarların birbirini beslediği, verinin şeffaflıkla paylaşıldığı ve bilimin insana dokunan faydaya dönüştüğü yaşayan bir kültür olarak gördüklerini belirtti. MEDİGEN’in on yıllık gelişimini bu anlayışın somut bir örneği olarak değerlendiren Öztürk, sürdürülebilir başarı için altyapıya ve yetişmiş insan kaynağına yatırım yapmanın önemini vurguladı.

Tıp pratiğinde sorulan “Kime, ne zaman, hangi genetik test?” sorusunun bilimsel etik ve rasyonel kaynak yönetiminin merkezinde bulunduğunu söyleyen Öztürk, yeni nesil dizileme teknolojileri ve genomik tanı araçlarının önemli imkânlar sunduğunu belirtti. Öztürk, “Ne var ki yüksek teknoloji ancak yetkin bir hekim aklıyla, doğru tanı algoritmalarıyla ve hasta merkezli bir vicdanla birleştiğinde gerçek anlamına kavuşur.” dedi. Bu bütünlüğün kurulmasının klinik branşlarla temel tıp disiplinlerini bir araya getiren çok paydaşlı bir akıl birliğini gerektirdiğini ifade etti.

PROF. DURMAZ: BİLİMSEL İLERLEME BİRLİKTE DÜŞÜNMEYİ VE ÜRETMEYİ GEREKTİRİYOR 
İstanbul Medipol Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Yasemin Yüksel Durmaz, günümüzün karmaşık sorunlarına çözüm üretmenin farklı disiplinlerin bilgi ve deneyimlerini bir araya getirmeyi gerektirdiğini söyledi. Sağlık bilimlerinde bu iş birliğinin öneminin daha belirgin hâle geldiğini ifade eden Durmaz, tıp, mühendislik, genetik ve temel bilimlerde üretilen bilgilerin birbirini tamamladığını ve yeni araştırma imkânlarının önünü açtığını belirtti. Nörogenetiği bu yaklaşımın önemli örneklerinden biri olarak değerlendirdi.

Üniversitenin araştırma üniversitesi olma vizyonunu güçlü bir bilimsel üretim kültürüyle desteklemeyi hedeflediklerini belirten Durmaz, disiplinler arası araştırmaları teşvik etmeye, ortak çalışmaları desteklemeye ve araştırma altyapısını geliştirmeye önem verdiklerini söyledi. Durmaz, “Çünkü biliyoruz ki bilimsel ilerleme, yalnızca güçlü bir altyapıyla değil, aynı zamanda farklı alanlardan araştırmacıların birlikte düşünebildiği ve birlikte üretebildiği bir akademik ortamla mümkün.” şeklinde konuştu.

MEDİGEN’in on yıllık yolculuğunu da bu anlayışın bir parçası olarak gördüklerini ifade eden Durmaz, merkezin 10. yılını geçmişte ortaya konulan emeğin yanı sıra gelecekte kurulacak bilimsel ortaklıklar açısından da önemli bir dönüm noktası olarak değerlendirdi. Toplantıya katılan bilim insanlarıyla yeni iş birliklerinin geliştirilmesini yönetim olarak desteklediklerini belirterek merkezin birikiminin yeni araştırmalara ve insan hayatına değer katan bilimsel gelişmelere zemin hazırlamasını temenni etti.

PROF. YİĞİTBAŞI: MEDİGEN YILDA 100 BİNDEN FAZLA TEST SONUCU VERİYOR
MEDİGEN Müdürü Prof. Dr. Türkan Yiğitbaşı, 2016 yılında faaliyete başlayan merkezin bugün binden fazla farklı test ile yılda 100 binden fazla test sonucu veren bir genetik tanı ve değerlendirme merkezi olduğunu söyledi. Genetik bilimindeki hızlı değişimlere paralel olarak merkezin ulaştığı noktanın hayal ettiklerinin ötesinde olduğunu belirtti.

Merkezde klasik sitogenetik ve moleküler yöntemlerden yeni nesil dizileme ve biyoinformatik analizlere uzanan geniş bir yelpazede hizmet sunduklarını ifade eden Yiğitbaşı, klinik genetik tanının yanı sıra araştırma ve eğitim faaliyetlerini de sürdürdüklerini söyledi. Teknolojik altyapının yenilenmesi ve nitelikli insan kaynağının güçlendirilmesindeki destekleri için üniversite yönetimine teşekkür eden Yiğitbaşı, numunenin kabulünden raporun hastaya ulaşmasına kadar her aşamada çalışan ekip arkadaşlarının emeğine dikkat çekti.

Genetik alanında önümüzdeki on yılda önemli değişimler yaşanacağını belirten Yiğitbaşı, “Tüm genom dizilemenin rutinleşeceği, yapay zekânın klinik karar süreçlerine entegre olacağı, kişiye özel tedavilerin yaygınlaşacağı bir döneme giriyoruz.” dedi. Bilimsel oturumların yeni iş birliklerinin kapısını aralayacağına, klinik pratiğe ışık tutacağına ve hastaların yaşam kalitesini artıracak yeni ufuklar açacağına inandığını dile getirdi. 

NÖROGENETİKTE TANI VE TEDAVİ YAKLAŞIMLARI DEĞERLENDİRİLDİ
Sempozyumun “Epilepsi ve Genetik” başlıklı ilk oturumunda, ilaca dirençli epilepsilerde genetik yaklaşım ile epilepsi genetiğindeki güncel tanı ve tedavi olanakları ele alındı. “Otizm Spektrum Bozukluğu ve Nörogelişimsel Hastalıklar” oturumunda genomik tanı ve genetik tanının tedaviye etkisi değerlendirilirken, “Hareket Bozuklukları Genetiği” oturumunda distoninin genetik temelleri ve Parkinson hastalığında genetik yaklaşımlar üzerinde duruldu.

“Nörolojik Hastalarda Genetik Test: Kime, Ne Zaman, Hangisi?” başlıklı panelde ise yeni nesil dizileme teknolojileri, üçlü tekrar hastalıklarında genetik temeller ve tanı algoritmaları ile RNA temelli tanı yaklaşımları programda yer aldı. MEDİGEN’in laboratuvar ve biyoinformatik deneyimleri kapsamında Parkinson endikasyonuyla yapılan genetik test sonuçları, bilinen varyantlarda de novo bulgular ve Medivar platformunda epilepsi varyant sınıflandırmasına ilişkin sunumlar gerçekleştirildi.