Ders Detayı
Ders Tanımı
| Ders | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| TIBBİ GENETİK | - | Senelik | 12+0 | - | 1 |
| Ders Programı |
| Ön Koşul Dersleri | |
| Önerilen Seçmeli Dersler |
| Dersin Dili | Türkçe |
| Dersin Seviyesi | Lisans |
| Dersin Türü | Kurul Dersi |
| Dersin Koordinatörü | |
| Dersi Verenler | |
| Dersin Yardımcıları | Doç Dr Muhsin Elmas |
| Dersin Amacı | Medikal Genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerimizin bilgi düzeyini arttırmak. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında bilgi vermek. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Cinsiyet kromozomal hastalıklarının klinik bulgularını açıklamak. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak. |
| Dersin İçeriği | Bu ders; Tıbbi Genetikte Temel Kavramlar,Mendel Tipi Kalıtım,Non-Mendeliyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Seks Kromozomlarına Bağlı Genetik Hastalıklar,Prenatal Test ve Genetik Danışmanlık; konularını içermektedir. |
| Dersin Öğrenme Kazanımları | Öğretim Yöntemleri | Ölçme Yöntemleri |
| Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar. | 10, 13, 9 | D, E |
| Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için farklı moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür. | 10, 9 | C, D, E |
| Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar. | 10, 12, 13, 9 | C, E |
| Ekspressivite, penetrans ve pleitropi ile ilgili örneklerle açıklar. | 10, 12, 13, 9 | C, E |
| Yaşamla bağdaşan kromozomal anomalileri klinik bulguları ile birlikte açıklar. | 10, 12, 13, 9 | C |
| Prenatal tanı endikasyonlarını kavrar ve örnekler verir. | 10, 12, 13, 9 | C |
| Öğretim Yöntemleri: | 10: Tartışma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 9: Anlatım Yöntemi |
| Ölçme Yöntemleri: | C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev |
Ders Akışı
| Sıra | Konular | Ön Hazırlık |
|---|---|---|
| 1 | Tıbbi Genetikte Temel Kavramlar | |
| 2 | Mendel Tipi Kalıtım | |
| 3 | Non-Mendeliyen Kalıtım | |
| 4 | Otozomal Kromozom Hastalıkları | |
| 5 | Seks Kromozomlarına Bağlı Genetik Hastalıklar | |
| 6 | Prenatal Test ve Genetik Danışmanlık |
| Kaynak |
| Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation |
| Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ |
Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
| Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı | |||||||
| No | Program Yeterliliği | Katkı Düzeyi | |||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 1 | İnsana ait (tıbbi) yapısal (morfolojik) ve işlevsel (fonksiyonel) normal yapıyı ve bozukluk (hastalık) durumlarını bilir. | X | |||||
| 2 | Bozukluk (hastalık) durumlarının tanısı ve tedavisi için gerekli yöntemleri bilir. | X | |||||
| 3 | Bozukluk (hastalık) durumlarının nedenlerini, korunma yollarını ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesi yöntemlerini bilir. | X | |||||
| 4 | Sağlıkla ilgili bilgilerini ileri düzeyde geliştirebilme ve uygulayabilme yöntemlerini bilir. | X | |||||
| 5 | Sağlıkla ilgili disiplinler arası ileri düzeyde bilgiye ulaşır, bilgiyi yorumlar ve uygular. | X | |||||
| 6 | İnsan bedeninde yapısal ve fonksiyonel olarak tam bir klinik muayene yapar, sorunları tanımlar. | X | |||||
| 7 | Teşhis için tetkik verilerini yorumlar ve klinik verilerle karşılaştırır ve çözüm önerileri geliştirir. | X | |||||
| 8 | Birey ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesi için uygun araçları seçip uygulayabilir. | X | |||||
| 9 | Sağlıkla ilgili ileri düzeydeki bir çalışmayı bağımsız olarak planlar ve yürütür. | X | |||||
| 10 | Birey ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesinde karşılaşılan sorunları çözmek için bireysel ve ekip üyesi olarak sorumluluk alarak çözüm üretir | X | |||||
| 11 | Teşhis ve tedavi için insan bedenine yapacağı her türlü uygulamanın sorumluluğunu alır. | X | |||||
| 12 | Alanı ile ilgili sorunların çözümlenmesini gerektiren ortamlarda gerektiğinde ekip çalışanı, gerektiğinde lider olarak rol alır | X | |||||
| 13 | Sağlık alanında edindiği uzmanlık düzeyindeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir ve yaşam boyu öğrenmeye ilişkin olumlu tutum geliştirir. | X | |||||
| 14 | Hastayı, ilgili kişi ve kurumları ve toplumu sağlık sorunu ile ilgili bilgilendirir, çözüm önerilerini etkili iletişim yollarını kullanarak yazılı, sözlü ve görsel olarak aktarır | X | |||||
| 15 | Sosyal ilişkileri ve bu ilişkileri yönlendiren normları eleştirel bir bakış açısıyla inceleyebilir, geliştirebilir ve gerektiğinde değiştirmek üzere harekete geçebilir. | X | |||||
| 16 | İngilizceyi en az Avrupa Dil Portföyü B2 Genel Düzeyinde kullanarak, alanındaki bilgileri izler ve iletişim kurar. | X | |||||
| 17 | Alanının gerektirdiği düzeyde bilgisayar yazılımı ile birlikte bilişim ve iletişim teknolojilerini ileri düzeyde kullanır. | ||||||
| 18 | Sağlık alanı ile ilgili verilerin elde edilmesi, yorumlanması, uygulanması ve duyurulması aşamalarında toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik değerlere uygun hareket eder ve bu değerleri öğretir. | X | |||||
| 19 | Sağlık alanı ile ilgili konularda strateji, politika ve uygulama planları geliştirebilir ve elde edilen sonuçları, kalite süreçleri çerçevesinde değerlendirir. | X | |||||
| 20 | Sağlığın teşviki ve geliştirilmesi ile ilgili çalışmalarını nicel ve nitel verilerle destekleyerek disiplinler arası uzmanlarla sistemli bir biçimde paylaşır. | X | |||||
| 21 | İş sağlığı ve güvenliği konularında yeterli bilince sahiptir. | ||||||
Değerlendirme Sistemi
| Katkı Düzeyi | Mutlak Değerlendirme | |
| Ara Sınavın Başarıya Oranı | 40 | |
| Genel Sınavın Başarıya Oranı | 60 | |
| Toplam | 100 | |
| AKTS / İşyükü Tablosu | ||||||
| Etkinlik | Sayı | Süresi (Saat) | Toplam İş Yükü (Saat) | |||
| Ders Saati | 6 | 2 | 12 | |||
| Rehberli Problem Çözme | 1 | 1 | 1 | |||
| Problem Çözümü / Ödev / Proje / Rapor Tanzimi | 1 | 1 | 1 | |||
| Okul Dışı Diğer Faaliyetler | 1 | 2 | 2 | |||
| Proje Sunumu / Seminer | 2 | 1 | 2 | |||
| Kısa Sınav (QUİZ) ve Hazırlığı | 0 | 0 | 0 | |||
| Ara Sınav ve Hazırlığı | 1 | 10 | 10 | |||
| Genel Sınav ve Hazırlığı | 1 | 10 | 10 | |||
| Performans Görevi, Bakım Planı | 0 | 0 | 0 | |||
| Toplam İş Yükü (Saat) | 38 | |||||
| Dersin AKTS Kredisi = Toplam İş Yükü (Saat)/30*=(38/30) | 1 | |||||
| Dersin AKTS Kredisi: *30 saatlik çalışma 1 AKTS kredisi sayılmaktadır. | ||||||
Dersin Detaylı Bilgileri
Ders Tanımı
| Ders | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| TIBBİ GENETİK | - | Senelik | 12+0 | - | 1 |
| Ders Programı |
| Ön Koşul Dersleri | |
| Önerilen Seçmeli Dersler |
| Dersin Dili | Türkçe |
| Dersin Seviyesi | Lisans |
| Dersin Türü | Kurul Dersi |
| Dersin Koordinatörü | |
| Dersi Verenler | |
| Dersin Yardımcıları | Doç Dr Muhsin Elmas |
| Dersin Amacı | Medikal Genetiğe genel bir bakış açısı kazandırmak amacıyla sık kullanılan temel kavramları örnekler vererek öğrencilerimizin bilgi düzeyini arttırmak. Mendelyen kalıtım modelleri hakkında bilgi vermek. Sık görülen hastalık ve hastalık gruplarının kalıtım kalıplarını analiz etmek. Aile ağacı çizimlerinde temel prensipler ve sık kullanılan simgeleri göstermek. Nonmendelyen kalıtım modellerini genetik mutasyon türlerine değinerek göstermek. Sık görülen kromozom hastalıklarının klinik bulgularını kavramak ve kromozomal mutasyon türlerine göre genetik danışmanlığın önemine değinmek. Cinsiyet kromozomal hastalıklarının klinik bulgularını açıklamak. Turner Sendromu'nun prenatal/postnatal dönem bulguları ve kromozomal mutasyon tiplerini ayrıntıları ile göstermek. Prenetal dönem tarama testleri, invaziv girişimler, noninvaviz prenatal testler ve genetik danışmanlık hakkında bilgi vermek. Tıbbi Genetik rutininde kullanılan moleküler genetik tanı yöntemlerine değinmek ve tekniklerin temel mekanizmalarını açıklamak. |
| Dersin İçeriği | Bu ders; Tıbbi Genetikte Temel Kavramlar,Mendel Tipi Kalıtım,Non-Mendeliyen Kalıtım,Otozomal Kromozom Hastalıkları,Seks Kromozomlarına Bağlı Genetik Hastalıklar,Prenatal Test ve Genetik Danışmanlık; konularını içermektedir. |
| Dersin Öğrenme Kazanımları | Öğretim Yöntemleri | Ölçme Yöntemleri |
| Gelişimsel anomalilerin ayrımını yapar. | 10, 13, 9 | D, E |
| Kromozom ve gen değişimlerini tespit etmek için farklı moleküler yöntemlerin kullanıldığını öngörür. Genetik hastalıkların etiyolojisine yönelik metod seçimi hakkında fikir yürütür. | 10, 9 | C, D, E |
| Dengeli kromozomal anomalilerde genetik danışmanın önemini kavrar. | 10, 12, 13, 9 | C, E |
| Ekspressivite, penetrans ve pleitropi ile ilgili örneklerle açıklar. | 10, 12, 13, 9 | C, E |
| Yaşamla bağdaşan kromozomal anomalileri klinik bulguları ile birlikte açıklar. | 10, 12, 13, 9 | C |
| Prenatal tanı endikasyonlarını kavrar ve örnekler verir. | 10, 12, 13, 9 | C |
| Öğretim Yöntemleri: | 10: Tartışma Yöntemi, 12: Problem Çözme Yöntemi, 13: Örnek Olay Yöntemi, 9: Anlatım Yöntemi |
| Ölçme Yöntemleri: | C: Çoktan Seçmeli Sınav, D: Sözlü Sınav, E: Ödev |
Ders Akışı
| Sıra | Konular | Ön Hazırlık |
|---|---|---|
| 1 | Tıbbi Genetikte Temel Kavramlar | |
| 2 | Mendel Tipi Kalıtım | |
| 3 | Non-Mendeliyen Kalıtım | |
| 4 | Otozomal Kromozom Hastalıkları | |
| 5 | Seks Kromozomlarına Bağlı Genetik Hastalıklar | |
| 6 | Prenatal Test ve Genetik Danışmanlık |
| Kaynak |
| Thompson & Thompson's Genetics in Medicine Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation |
| Web Siteleri: Online Mendelian Inheritance in Man https://www.omim.org/ GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ |
Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı
| Dersin Program Yeterliliklerine Katkısı | |||||||
| No | Program Yeterliliği | Katkı Düzeyi | |||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 1 | İnsana ait (tıbbi) yapısal (morfolojik) ve işlevsel (fonksiyonel) normal yapıyı ve bozukluk (hastalık) durumlarını bilir. | X | |||||
| 2 | Bozukluk (hastalık) durumlarının tanısı ve tedavisi için gerekli yöntemleri bilir. | X | |||||
| 3 | Bozukluk (hastalık) durumlarının nedenlerini, korunma yollarını ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesi yöntemlerini bilir. | X | |||||
| 4 | Sağlıkla ilgili bilgilerini ileri düzeyde geliştirebilme ve uygulayabilme yöntemlerini bilir. | X | |||||
| 5 | Sağlıkla ilgili disiplinler arası ileri düzeyde bilgiye ulaşır, bilgiyi yorumlar ve uygular. | X | |||||
| 6 | İnsan bedeninde yapısal ve fonksiyonel olarak tam bir klinik muayene yapar, sorunları tanımlar. | X | |||||
| 7 | Teşhis için tetkik verilerini yorumlar ve klinik verilerle karşılaştırır ve çözüm önerileri geliştirir. | X | |||||
| 8 | Birey ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesi için uygun araçları seçip uygulayabilir. | X | |||||
| 9 | Sağlıkla ilgili ileri düzeydeki bir çalışmayı bağımsız olarak planlar ve yürütür. | X | |||||
| 10 | Birey ve toplum sağlığının teşviki ve geliştirilmesinde karşılaşılan sorunları çözmek için bireysel ve ekip üyesi olarak sorumluluk alarak çözüm üretir | X | |||||
| 11 | Teşhis ve tedavi için insan bedenine yapacağı her türlü uygulamanın sorumluluğunu alır. | X | |||||
| 12 | Alanı ile ilgili sorunların çözümlenmesini gerektiren ortamlarda gerektiğinde ekip çalışanı, gerektiğinde lider olarak rol alır | X | |||||
| 13 | Sağlık alanında edindiği uzmanlık düzeyindeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir ve yaşam boyu öğrenmeye ilişkin olumlu tutum geliştirir. | X | |||||
| 14 | Hastayı, ilgili kişi ve kurumları ve toplumu sağlık sorunu ile ilgili bilgilendirir, çözüm önerilerini etkili iletişim yollarını kullanarak yazılı, sözlü ve görsel olarak aktarır | X | |||||
| 15 | Sosyal ilişkileri ve bu ilişkileri yönlendiren normları eleştirel bir bakış açısıyla inceleyebilir, geliştirebilir ve gerektiğinde değiştirmek üzere harekete geçebilir. | X | |||||
| 16 | İngilizceyi en az Avrupa Dil Portföyü B2 Genel Düzeyinde kullanarak, alanındaki bilgileri izler ve iletişim kurar. | X | |||||
| 17 | Alanının gerektirdiği düzeyde bilgisayar yazılımı ile birlikte bilişim ve iletişim teknolojilerini ileri düzeyde kullanır. | ||||||
| 18 | Sağlık alanı ile ilgili verilerin elde edilmesi, yorumlanması, uygulanması ve duyurulması aşamalarında toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik değerlere uygun hareket eder ve bu değerleri öğretir. | X | |||||
| 19 | Sağlık alanı ile ilgili konularda strateji, politika ve uygulama planları geliştirebilir ve elde edilen sonuçları, kalite süreçleri çerçevesinde değerlendirir. | X | |||||
| 20 | Sağlığın teşviki ve geliştirilmesi ile ilgili çalışmalarını nicel ve nitel verilerle destekleyerek disiplinler arası uzmanlarla sistemli bir biçimde paylaşır. | X | |||||
| 21 | İş sağlığı ve güvenliği konularında yeterli bilince sahiptir. | ||||||
Değerlendirme Sistemi
| Katkı Düzeyi | Mutlak Değerlendirme | |
| Ara Sınavın Başarıya Oranı | 40 | |
| Genel Sınavın Başarıya Oranı | 60 | |
| Toplam | 100 | |